В большой церковный праздник — День памяти Святой  Блаженной Ксении Петербургской — Мария родила чудесную и долгожданную малышку. Имя для девочки, кажется, уже выбрали свыше.

Это была не первая, но очень волнительная и сложная беременность. В итоге Марии сделали экстренное кесарево сечение, чтобы спасти ребёнка. Ксюшу с мамой выписали из роддома уже на седьмые сутки. У девочки были всего 6-7 баллов по шкале Апгар. И длинный диагноз:

«Состояние после интранатальной асфиксии. Сочетание перинатального поражения головного мозга смешанного генеза, церебральная депрессия, внутри желудочковое кровоизлияние».

«Всего 2,5 месяца мы жили полноценной, спокойной жизнью, наслаждаясь каждым новым днем, проведенным рядом с нашим ангелочком. Доченька отлично кушала, спала, агукала, улыбалась всему миру. Но нас беспокоила её малоподвижность — она не переворачивалась и не поднимала головку, лежа на животике.»

Началась череда обследований, осмотров и анализов. Марию с маленькой дочкой отправляют то в один центр, то в другой. Посылают анализы девочки даже в Москву.

«И всё это сопровождается гробовым молчанием и отсутствием комментариев к нашим анализам. Меня начинает одолевать паника. И тогда я решаюсь напрямую спросить лечащего врача о том, что же происходят с моим ребенком, и почему все избегают общения со мной? — вспоминает Мария. — Ответ доктора до сих пор, словно раскаты грома, звучат в моей голове: “Мы подозреваем, что у Ксюши – врожденная недифференцированная миодистрофия. В настоящее время это заболевание не лечится.”…А дальше только щемящая боль в груди и шквал вопросов: «Почему так произошло?», «Что с ней будет?», «В какой точке мира нам могут помочь?» и много-много других.»

Но у врачей для родителей Ксюши был только один ответ: «Это – генетика. Исход не предугадать. Но он точно не будет благоприятным — рано или поздно ваша дочь будет полностью на аппаратном обеспечении».

Начались страшные и мучительные дни, когда Мария и Евгений не могли осознать происходящего, не могли принять эту правду. Теперь они вели неравный бой с болезнью за возможность прожить ещё один день.

«Врачи отправили нас домой. Жить. Нет, скорее, как они думали — доживать.»

Но Ксюша считала иначе. С первых минут стало понятно, что сдаваться она не намеренна. Ежедневно она озаряла весь мир своей беззаботной, искренней улыбкой. Дом наполнялся ее звонким, заливистым смехом.

«Сама того не осознавая, она с достоинством приняла этот жестокий и несправедливый удар судьбы, и всем своим видом будто твердила: “Мамочка, папочка, от чего вы плачете ночами? Я такая же сильная и смелая , как и вы. Я не сдамся без бою!”

Медлить было нельзя. Бесценен был каждый прожитый день.

Краснодарские врачи только разводили руками и засыпали родителей неутешительными прогнозами. Но Мария их не слушала. Она, кажется, перерыла весь интернет, нашла все возможные блоги и чаты. Было решено лететь в Москву к лучшим специалистам. Там страшный диагноз Ксюши становится точнее, но не утешительнее: «Врожденная мышечная дистрофия». Но для выяснения характера патологии невролог рекомендует провести генетический анализ — полноэкзомное секвенирование всех генов. Там делают забор венозной крови у Ксюши и у ее родителей, как у предполагаемых носителей мутационных генов.

«Вернувшись в Краснодар, мы принимаем решение оформлять инвалидность. С формальной и материальной точки зрения, это — достаточно правильное решение, но морально признать, что твой ребенок — инвалид, способен не каждый… Да что там признать: до этого времени слово “инвалид” без боли и сочувствия произносить то было тяжело… — Мария делает глубокий вдох и добавляет. — Но, как известно, материнское, да и любящее отцовское сердце, может вынести любую, даже самую мучительную боль.»

В тоже время Ксюша вместе с родителями становится подопечной Благотворительного Фонда «Вера» – Фонда помощи пациентам хосписов и их близким, самим хосписам, их сотрудникам и волонтерам, а также неизлечимо больным детям, которые находятся дома. «Вера» ещё не раз окажет огромную поддержку сильной малышке.

Целых 4 долгих месяца Мария провела в ежедневных молитвах и надеждах о том, чтобы диагноз все-таки не подтвердился. Дни казались ей вечностью.

«5 декабря 2016 года мы получили результаты генетического исследования: «У участника исследования были найдены две мутации в гене LAMA2, кодирующем белок – тяжелую цепь мерозина (или ламинина альфа-2). Данные мутации ассоциированы с: Врожденной мышечной дистрофией с недостаточностью мерозина типа 1А». По результатам прямого автоматического секвенирования нас Женей установлено, что «одна из мутаций в гене LAMA2 была передана пробанду от матери, а вторая от отца». — говорит Мария бесцветным голосом.

Все надежды рушатся, как карточный домик. Московский невролог подробно рассказал убитым горем родителям о возможных течениях заболевания, мерах предосторожности и возможном сроке жизни Ксюши.

«Нас окутывал неимоверный страх перед завтрашним днём. Как смириться с мыслью о том, что твой малыш неизлечимо болен? — восклицает Мария. — Как смотреть в глаза ребенку, который, сидя в коляске, с жадностью смотрит на бегающих и резвящихся на детской площадке малышей?»

Но Ксюша будто всё понимала. Она смотрела на маму и папу огромными голубыми глазами и продолжала улыбаться. Она совершит ещё ни одну свою личную, маленькую победу.

Ксюша прекрасно работает ручками: не смотря на то, что они у нее слабенькие, она сама кушает, играет, а иногда даже дерется со старшей сестренкой. Для улучшения состояния мышц мы отдали ее на занятия в бассейн, где она плавает вместе с инструктором два раза в неделю.

На первом месте всегда стояла безопасность: нужно было уберечь Ксюшу от возможных падений и травм.

«А она, в свою очередь, наотрез отказывалась лежать – характерная девчонка! — смеётся мама девочки. — Целыми днями она находилась либо в специальном детском стульчике, либо в ходунках, либо обложенная подушками. Главное для нее – сидя! И со временем мы стали замечать, что ее спина стала крепнуть – она научилась отстраняться от опоры и держать спину самостоятельно. Правда, быстро уставала. Но зато она держала ее сама! Сперва 10 минут, потом 20, потом полчаса. Но это были ее минуты! Минуты жизни, выигранные у судьбы в честном бою!»

Врачи лишь удивленно смотрели, а Ксюша продолжала бороться, жадно впитывая каждый прожитый день.

«25 апреля 2017 года. Был обычный апрельский день. Я хлопотала по дому, Ксюня, сидя в детских ходунках, играла с сестренкой Лилей. Я присела рядом с ними, и мы начали оживленно играть. И вдруг Ксюша, опираясь на ножки, делает шажочек назад. Потом вновь опирается и едет. Еще шажочек – и вот она уже на середине комнаты. Первый раз за последние тяжелые месяцы из наших глаз покатились слёзы счастья. «Она пошла» – рыдала я мужу в трубку. Да, для нас она «пошла». Пусть это отталкивающиеся шаги назад, но это – её шаги! Это – её очередная победа!»

Но не всё было так радужно, как хотелось бы. При очередной плановой госпитализации выяснилось, что в ночное время Ксюша испытывает нехватку кислорода, а значит, ей нужна поддержка аппарата искусственной вентиляции легких. Аппарат и необходимые расходные материалы за баснословную и неподъемную для семьи сумму – 625 050 рублей — удалось приобрести благодаря Фонду «Вера» и неравнодушным людям.

Но на этом испытания не закончились.

В августе 2017 года на консультации врач травматолог-ортопед, тщательно осмотрев Ксюшу, отмечает наличие контрактуры в тазобедренных и голеностопных суставах. Встает вопрос об операции. Медлить нельзя.

«9 октября 2017 года мы вновь прилетаем в Москву в детское ортопедическое отделение ФБ МСЭ, но уже вдвоем с Ксюней. Целый месяц, вдали от семьи: папули, сестренки и бабушек, мы продолжаем борьбу с этой жестокой болезнью. ЛФК, массажи, механотерапия, магнитотерапия способствуют укреплению мышц, появляется больше активности в корпусе. Нам изготовили ортопедические аппараты для вертикализации (теперь она может полностью стоять, тем самым давая понять своему телу, что такое вертикальное положение) и тутора, в которых она должна будет спать каждую ночь. Но в схватке с контрактурами нам может помочь только операция…»

Мария решила взять всю тяжесть переживаний за Ксюшу на себя. Женщина не сказала родным о точной дате операции.

«Обычным октябрьским утром, когда муж собирался на работу, Лиличка в садик, а бабушки хлопотали по дому, я везла Ксюшу на каталке в операционную. В моей памяти навсегда останется образ маленького личика в медицинской шапочке, удивленно и непонимающе смотрящий на меня своими огромными голубыми глазами.»

Мария безумно переживала. Из-за общего наркоза

был риск, что она не сможет больше дышать сама. Гарантий никто не давал. Как и прогнозов. Эти два часа казались вечностью.

«Наконец меня позвали в реанимацию, и я увидела свою малышку в огромных сапожках из гипса. Но главное – она снова улыбалась. Мой маленький, но такой сильный борец!»

в конце декабря гипсы бережно и трепетно снимаются папой. Ксюша по-прежнему не может ходить, самостоятельно садиться, переворачиваться на живот, ползать, но есть масса других побед: Ксюша отлично работает ручками, сама кушает и играет, подолгу сидит без опоры и болтает без умолку. Вопреки всем прогнозам врачей.

Ксюша каждый день делала все для своего развития. А Мария и Евгений проходили обучение и изучали максимум информации, чтобы всегда иметь возможность позаботиться о любимой дочери. Втроём они преодолели множество трудностей и справились ни с одной бедой.

Ксюша обожает плавание — это ее самое страстное увлечение. Одно из значимых достижений малышки — она стала частью большой и дружной команды детского модельного агентства “Baby model studio”, где имеет весьма неплохие успехи на протяжении последних 3-х лет. Ксюша ходила в садик, в группу для тяжелобольных детей и была там маленькой звёздочкой. Девочка участвовала во всех творческих номерах, спектаклях: родители с огромной радостью вместе с ней разучивали песни и стихи.

«Ксюша — развитая не по годам девочка, которая, не смотря на свой диагноз, любит петь и забавно пританцовывать. Уж поверьте, хиты Артура Пирожкова и Димы Билана она знает наизусть!

Так же в последнее время она очень увлекалась рисованием: красивые куклы в пышных нарядах, милые животные и, конечно, единороги – всё этого неиссякаемый источник вдохновения для неё.

Еще Ксюша прекрасно читает стихи, и на все значимые праздники семьи у неё припасено поздравление. — с гордостью рассказывает Мария. — Как очень ответственный и смышлёный ребенок, она с 5 лет начала читать, писать. С 6 лет пошла на занятия по подготовке к школе. Вот только прописи ей нелегко даются – сказывается слабость рук, но зато примеры Ксюша щелкает, как орешки!»

Ксюша пошла в первый класс. Родители смело отдали её в обычную общеобразовательную школу, где она наслаждается общением со сверстниками и развивается в соответствии с возрастом. Благодаря классному руководителю дети наперебой спешат помогать Ксюше: готовиться к уроку, собирать портфель и катать на коляске по школе.

«Самые любимые предметы в школе — физкультура, на которой можно поучаствовать в эстафетах и “погонять” на коляске, и ИЗО.» — смеётся мама Ксюши.

Подытожив общее состояние Ксении, можно отметить положительную динамику: увеличена сила мышц нижних конечностей и спины; она увереннее стала чувствовать себя сидя; благодаря своей смекалки, учится руками помогать себе – перекидывать ноги, брать двумя руками, если одна не справляется. А еще потихоньку начинала ползать на попе.

К сожалению, есть и усугубившиеся диагнозы: с детства у неё присутствует подвывих обоих тазобедренных суставов, и на одной ножке заметна отрицательная динамика, которая быстро прогрессирует. Так же развивается лардоз и сколиоз, поэтому в прошлом году для Ксюши приобрели функционально-коррегирующий корсет. А позднее сделали ещё одну операцию — миотенотомия субспинальных мыщц с обеих сторон. 

«Но самое жуткое, что довелось нам недавно пережить – у Ксюши начались эпилептические приступы, которые подтвердились на ночном видеомониторинге. Очень сложно было это принять, так как мозг – единственный здоровый орган, и невыносимо больно было бы его повредить или потерять. Сейчас Ксюша уже два месяца принимает противоэпилептические препараты, и нам удалось купировать приступы.»

Вопреки всему, любящая и сильная семья Ксюши не останавливается на достигнутом, а продолжает идти вперед, пробивая на своем пути “стену из врачебных запретов и прогнозов”. А Ксюша — голубоглазый ангелочек — никогда не перестаёт улыбаться.

«Она спешит жить, жадно вкушая все прелести нового дня! В любой, даже самый тяжелый момент для Ксюши, на ее лице сияет улыбка, а огромные глаза излучают тепло и веру. Веру в будущее. Веру в нас. И именно эта вера не дает нам отступить перед вызовом судьбы, не позволяет нам опустить руки, горевать и унывать. Мы безумно любим нашего Ангела Ксению, и будем до последнего шага, до последнего вздоха бороться за её жизнь!»