Помочь Марку победить болезнь

Марк рос шумным, беспокойным, не похожим на других детей, но долгое время врачи убеждали семью, что причин для тревоги нет. И только мама продолжала замечать то, что невозможно увидеть в анализах или описать словами – ее сыну нужна помощь.

До трех лет обследования не давали ответов. А потом случился первый приступ эпилепсии. С этого больницы стали частью повседневности, а надежда – единственной опорой в бесконечной борьбе за здоровье сына.

Марку поставили диагнозы: эпилепсия, задержка развития, тяжелая дизартрия. До четырех лет он почти не говорил, и сегодня ему по-прежнему трудно выражать свои мысли. Болезнь словно постепенно отнимает у него возможность жить обычной жизнью ребенка: учиться, читать и писать, легко общаться с миром.

Но каждый день рядом с Марком – люди, которые продолжают бороться за него. Семья, педагоги, специалисты – все они шаг за шагом помогают ему развиваться, несмотря на тяжелый путь.

Недавно состояние Марка стало ухудшаться. На МРТ врачи выявили прогрессирующую лейкоэнцефалопатию, а результаты генетического исследования показали миссенс-мутацию в гене CNTNAP2 седьмой хромосомы, связанную с когнитивными нарушениями и расстройствами аутистического спектра.

Марку жизненно необходимо пройти расширенный хромосомный микроматричный анализ (aCGH). Врачи считают, что именно это обследование поможет найти причину ухудшения состояния ребенка и определить правильное лечение.

Для семьи, которая уже много лет самостоятельно оплачивает лечение, занятия с АВА-специалистами, логопедами, дефектологами, нейропсихологами, обследования и лекарства, эта сумма стала непосильной.

Возможно, именно это обследование станет шагом к лечению, которое сможет остановить болезнь и подарить мальчику шанс на более здоровую и счастливую жизнь.

Поддержите Марка.