«Совсем скоро Саше исполнится 8 лет. Здоровая малышка проявляла бойкий характер еще в утробе матери и родилась маленьким богатыренком весом в 3,1 кг. Через полгода я стала с тревогой замечать, что Саша начала двигаться как-то странно… неественно»…

 

Девочка развивалась в здоровом темпе, без патологий и проблем. К полугоду умела всё, что должны уметь дети в этом возрасте: держала головку, приподнималась на предплечья, переворачивалась со спинки на живот, делала первые попытки ползать и садиться. Все обследования и осмотры врачей заканчивались улыбкой: «Все хорошо».

 «Через полгода я стала с тревогой замечать, что Саша начала двигаться как-то странно… неественно» — рассказывает Анна Белимова, мама девочки, — «Сначала я не придавала этому особого значения. Но чем больше проходило времени, тем больше я понимала, что что-то не так. Мы обратились к неврологу. Саше диагностировали симптоматическую эпилепсию».

Примерно в 6-7 месяцев родители Саши обратились к неврологам, прошли полное обследование. Результаты первого прохождения ЭЭГ — диагностированная симптоматическая эпилепсия. Приступы судорог продолжались 10 месяцев. Спазм мог длиться до 5 минут. Ежедневно Саша испытывала по 5-6 раз приступов. Причину возникновения эпилепсии установить не удается. Все врачи сходятся в одном: «Случай редкий и тяжёлый».

 «Видеть приступы было страшно. Но еще страшнее их последствия. Саша утратила всё, чему когда-то научилась. Она не двигалась, была безучастна к внешним раздражителям» — Анна вздыхает, отводит взгляд.

Действовать нужно было быстро — регрессия шла интенсивно. Врачам удалось правильно подобрать противосудорожную терапию. К сожалению, на это ушло много времени.

«Мы подбирали и комбинировали препараты методом проб и ошибок очень долго. Когда удалось сделать это правильно, дочь стала возвращаться к жизни»

 Сегодня Саша в состоянии ремиссии ужк 6,5 лет. Эпилепсию удалось медикаментозно купировать. Развитие болезни совпало с развитием организма и мозга ребёнка — это худший вариант развития событий. Болезнь оставила на девочке след, который останется с ней на всю жизнь. У Саши серьезная задержка развития: физико-моторная — девочка не может ходить сама, речевая — только лепет, умственная. Новые диагнозы: ДЦП и смешанное расстройство развития.

Анна держит в руках фотографию дочери, принесла ее вместе с документами, и продолжает с улыбкой: «Но как бы не было тяжело, она ведь моя дочь и я её люблю. И если сейчас могу сделать что-то для ее будущего, пусть самую малость, то я сделаю. Кто знает, может однажды все изменится в лучшую сторону именно благодаря этому».  

Усилия Анны действительно не проходят напрасно, у Саши присутствует динамика развития. Анна непрерывно ищет новые методики работы и терапии с ребёнком.

«Если точно знать проблему, выход найти легче. За установкой точного диагноза мы обратились в РНИМУ имени Н.И. Пирогова. Пожалуй, единственная клиника в нашей стране, чей уровень это позволяет.» — рассказывает Анна.

В РНИМУ провели детальное обследование в отделении генетических и наследственных заболеваний. Консилиум врачей, многие из которых считаются лучшими в стране, выделил ряд генетических заболеваний и хромосомных патологий, которые могли послужить причиной заболевания Саши. Сегодня врачи очень близки к тому, чтобы узнать как действовать и начать движение в нужную сторону. Генетические и цитологические анализы помогут сдвинуться с мертвой точки. После постановки точного диагноза и нахождения первопричин, врачи смогут дать прогноз на дальнейшую жизнь Саши. А главное, определить как лечиться и восстанавливаться.